Un bebeluș cu o boală genetică rară a fost tratat cu succes printr-o terapie creată special pentru el, demonstrând potențialul medicinei de a vindeca afecțiuni considerate incurabile. Cazul lui KJ, tratat în Philadelphia, arată că tehnologia CRISPR ar putea schimba vieți, potrivit News24.
Cazul lui KJ: O terapie personalizată
KJ s-a născut cu o deficiență de CPS1, o boală genetică rară care afectează capacitatea ficatului de a elimina amoniacul toxic. Această afecțiune duce la leziuni cerebrale severe și, în final, la deces, dacă nu este tratată. Opțiunile inițiale pentru KJ erau limitate: o dietă strictă, medicamente puternice și, eventual, un transplant de ficat, o operație riscantă pentru un bebeluș.
În februarie 2025, medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) au administrat o terapie genetică creată special pentru mutația sa unică. Această terapie a folosit o versiune avansată a tehnologiei CRISPR, numită editare de bază. Spre deosebire de CRISPR-ul clasic, care taie ADN-ul, editarea de bază corectează o singură „literă” greșită din codul genetic, fără a rupe lanțul ADN. Astfel, riscul de erori este redus semnificativ.
Pentru a livra această terapie direct la ficat, echipa medicală a folosit nanoparticule lipidice, aceeași tehnologie utilizată în vaccinurile ARNm anti-COVID. Rezultatele au fost rapide și pozitive. După trei doze, KJ a început să tolereze proteinele în dietă, a avut nevoie de mai puține medicamente și a putut lupta cu infecțiile fără ca nivelul de amoniac să crească periculos. Acum, KJ este acasă, alături de familia sa.
Cazul său, publicat în New England Journal of Medicine, este considerat un punct de referință în domeniul terapiei genetice. „Promisiunea terapiei genetice, despre care se vorbește de zeci de ani, începe să devină realitate. Aceasta va transforma radical modul în care practicăm medicina”, a declarat Dr. Kiran Musunuru de la Penn Medicine.
Cercetările de la Yale: Speranțe pentru mai multe boli
Povestea lui KJ nu este singulară. Cercetătorii de la Universitatea Yale lucrează la o platformă tehnologică pentru a trata afecțiuni neurogenetice, care afectează creierul. Acesta este unul dintre cele mai dificile organe de atins pentru terapiile genetice. Aproape 95% dintre cele 10.000 de boli rare cunoscute nu au tratament aprobat, iar majoritatea sunt de natură genetică.
Echipele conduse de Dr. Yong-Hui Jiang și Dr. Jiangbing Zhou au dezvoltat un sistem de livrare non-viral, numit STEP, care poate transporta editorii genetici direct în creier. Cercetătorii se concentrează pe tulburări precum sindromul Angelman și sindromul H1-4, dar tehnologia ar putea fi extinsă la boli neurodegenerative precum Alzheimer sau Parkinson.
„Sperăm că vom putea livra terapii pentru câteva zeci de astfel de boli în clinică în următorii cinci ani”, a declarat Dr. Jiang. Acest optimism este susținut de succesul primei terapii CRISPR aprobate de FDA în 2023 pentru anemia falciformă. Ziua Internațională a Sindromului Angelman, marcată pe 15 februarie, coincide cu eforturile cercetătorilor de la Yale de a găsi tratamente pentru această boală.
Obstacolele: Siguranța și finanțarea
Deși terapia genetică are un potențial enorm, există obstacole semnificative. Siguranța este o prioritate. Tehnologia CRISPR poate provoca evenimente off-target, adică tăieturi accidentale în alte zone ale genomului, cu consecințe imprevizibile. Tehnicile mai noi, precum editarea de bază, reduc acest risc, dar monitorizarea pe termen lung este esențială.
Finanțarea este o altă provocare majoră. Dezvoltarea unui singur medicament biologic costă zeci de milioane de dolari. Costurile totale pentru cele peste 5.000 de boli genetice rare care ar putea beneficia de editare genomică sunt astronomice. „Companiile farmaceutice s-ar putea să nu fie interesate să investească din motive financiare”, a explicat Dr. Jiang. Deoarece fiecare boală afectează un număr mic de pacienți, profitul este incert.
Finanțările guvernamentale, precum cele de la National Institutes of Health (NIH) din SUA, și eforturile filantropice sunt esențiale pentru a susține cercetări precum cele de la Yale.
Europa: Aprobări pentru terapii inovatoare
În Europa, anul 2025 a adus progrese semnificative pentru pacienții cu boli rare. Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) a recomandat pentru aprobare 104 medicamente noi, dintre care 16 au fost dedicate bolilor rare. Printre acestea se numără terapii inovatoare care schimbă vieți.
De exemplu, a fost aprobată o terapie genică sub formă de gel topic pentru tratarea rănilor la pacienții cu epidermoliză buloasă distrofică, o afecțiune care face pielea extrem de fragilă. De asemenea, a primit aviz pozitiv și primul medicament pentru sindromul Wiskott-Aldrich, o boală ereditară rară a sistemului imunitar.
Aceste aprobări arată că autoritățile de reglementare sunt pregătite să adopte rapid noile tehnologii, odată ce siguranța și eficacitatea lor sunt dovedite. Ritmul alert al aprobărilor din 2025 sugerează că birocrația nu mai este principalul obstacol, ci mai degrabă provocările științifice și financiare ale dezvoltării acestor tratamente complexe.
