Confirmarea bolii Alzheimer nu mai depinde exclusiv de investigații complexe și invazive, precum scanările cerebrale PET sau puncțiile lombare. Două teste de sânge, deja utilizate pentru depistarea modificărilor asociate bolii, s-au dovedit eficiente și în cazul persoanelor cu sindrom Down, o categorie de pacienți cu risc foarte ridicat de a dezvolta această afecțiune.
Validarea a venit în urma unui studiu publicat în 2026 în revista Communications Medicine, condus de o echipă de la University of Southern California (USC). Cercetarea a inclus 39 de participanți cu sindrom Down și a evaluat testele Lumipulse G p-tau217/β-Amiloid 1-42, aprobat de FDA în 2025, și PrecivityAD2, folosit pe scară largă în studii. Ambele analize au reușit să detecteze patologia specifică Alzheimer și prezența plăcilor de amiloid din creier cu o acuratețe aproape identică celei observate în populația generală. Rata rezultatelor fals-negative a fost foarte scăzută.
Pentru familii, această evoluție aduce beneficii concrete. Analizele de sânge sunt mai puțin invazive, mai accesibile ca preț și mai ușor de realizat la scară largă. Zinayida Schlachetzki, administrator de program de cercetare clinică la USC Epstein Family Alzheimer’s Therapeutic Research Institute, a subliniat avantajele practice, conform Revista Ioana: „Testul de sânge este mult mai accesibil ca test de screening. Este mai ușor de efectuat, mai puțin costisitor și ușor scalabil, și impune o povară substanțial mai mică pacienților.”
Urgența unui diagnostic timpuriu este mult mai mare la persoanele cu sindrom Down. Statisticile arată că aproape toți dezvoltă plăci de amiloid în creier până la vârsta de 40 de ani, iar riscul de a face boala Alzheimer pe parcursul vieții depășește 90%. Mai mult, Alzheimer este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Down care au peste 35 de ani.
Un rezultat util nu înseamnă doar confirmarea bolii. La fel de importantă este și excluderea ei, pentru a permite medicilor să caute alte cauze pentru simptomele observate. Michael Rafii, profesor de neurologie clinică la Keck School of Medicine of USC, a explicat importanța acestui aspect: „Există o valoare imensă pentru familii în excluderea bolii Alzheimer. Medicii pot apoi căuta o altă cauză pentru simptome, cum ar fi depresia netratată sau apneea în somn nediagnosticată.”
Același specialist a insistat asupra necesității de a include această populație vulnerabilă în progresele medicale. „A fi incluziv față de acest grup nu este doar un imperativ științific, ci și unul etic. Această populație ne-a învățat atât de multe despre biologia Alzheimerului. Este trist, și greșit, să-i vedem excluși din studiile clinice”, a adăugat Rafii.
Următorul pas este deja planificat. Cercetătorii intenționează să lanseze luna viitoare un studiu clinic pentru donanemab, un tratament pentru Alzheimer aprobat de FDA, dedicat persoanelor cu sindrom Down. Selecția participanților eligibili se va face tocmai pe baza acestor teste de sânge care detectează nivelul de amiloid cerebral. Astfel, investigarea simptomelor poate începe de la o simplă analiză, care oferă rapid un răspuns clar: este vorba despre Alzheimer sau trebuie căutată o altă problemă medicală.
